BRCA Test kod naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika

BRCA test otkriva mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima, koje su u osnovi nastanka naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika (prema dosadašnjim naučnim saznanjima).

Karcinom dojke je najčešći tip karcinoma koji se javlja u ženskoj populaciji. Najveći procenat karcinoma dojke su nenasledni (70-80%), dok svega 5-10% čine nasledni karcinomi dojke.

Nasledni karcinom dojke se obično javlja u obliku sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika, gde je veći broj obolelih članova porodice različite životne dobi.

U porodicama sa ovim sindromom mogu se javljati slučajevi samo karcinoma dojke, samo karcinoma jajnika, ili slučajevi obe vrste karcinoma.

Osim karcinoma dojke i jajnika, u okviru ovog sindroma javljaju se, retko, i drugih tipovi karcinoma (karcinom jajovoda, pankreasa, prostate…), jer mutacije u osnovi ovog sindroma povećavaju rizik za nastanak pomenutih karcinoma, ali je učestalost oboljevanja dosta manja.

Zašto treba da razmotrim BRCA test?

BRCA test na prisustvo mutacija na BRCA 1 i BRCA 2 genima koje dovode do pojave sindroma naslednog karcinoma dojke i/ili jajnika u porodici, je test za usku grupu osoba pod rizikom.

Postoje kriterijumi koje osoba/porodica treba da ispuni kako bi bila kandidat za ovu vrstu testiranja. Neke od indikacija za testiranje su:

• rani karcinom dojke (pre 40. godine života),
•  karcinom dojke kod osobe muškog pola,
• postojanje više slučajeva karcinoma dojke i/ili jajnika sa iste strane porodičnog stabla,
• karcinom i dojke i jajnika ili više različitih karcinoma kod iste osobe, i dr.

BRCA test je genetički DNK test

BRCA test je genetički test, kojim se analiziraju delovi DNK (geni).

Pripremu za ovakvu vrstu genetičke analize i tumačenje dobijenih rezultata sprovodimo pažljivo i detaljno u sklopu laboratorijskog genetičkog konsultovanja pre i nakon testiranja.

Zašto su važne genetičke konsultacije za nasledne karcinome?

Laboratorijske genetičke konsultacije za nasledne karcinome sprovodimo kako pre, tako i nakon dobijanja rezultata testa.

Pre testiranja

Pre testiranja utvrđujemo ličnu i porodičnu istoriju bolesti (anamneze), procenjujemo rizik na bazi preporučenih kriterijuma i bavimo se odabirom osobe koja će se prva testirati iz porodice (ukoliko već u porodici ima obolelih članova).

U toku savetovanja pre testiranja vrši se i edukacija pacijenta o samim genima i sindromu, upoznavanje sa prednostima, rizicima i ograničenjima genetičkog testiranja, kao i rezultatima koji se mogu dobiti testiranjem. Na kraju, osoba koja se testira, daje svoj informisani pristanak za testiranje.

Po dobijanju rezultata testa

Po dobijanju rezultata testa osoba koja se testirala dolazi na laboratorijske genetičke konsultacije nakon testiranja.

U toku ovog savetovanja objašnjavaju se dobijeni rezultati i daje se savet za dalje korake zavisno od dobijenih rezultata i lične i porodične istorije bolesti.

Osoba se upoznaje sa mogućim opcijama redukcije rizika ili kliničkog praćenja ili lečenja. Takođe, predočava se potreba i značaj testiranja krvnih srodnika.

Rezultat BRCA testa

Opcije nakon testiranja zavise od tipa dobijenih rezultata. Neke od opcija su:

Negativan rezultat

• Ukoliko je dobijen negativan rezultat na mutacije u BRCA1 i BRCA 2 genima kod osobe koja se prva testirala u porodici, ta osoba nije nasledila porodičnu mutaciju. Ostaje mogućnost da postoje mutacije na nekim drugim genima koje nije moguće detektovati primenjenim testom.
• Ukoliko je dobijen negativan rezultat kod osobe iz porodice u kojoj je poznata mutacija kod srodnika, ta osoba nije nasledila porodičnu mutaciju i nije pod povećanim rizikom za oboljevanje, tj. kod nje je rizik za oboljevanje kao kod osoba iz opšte populacije.

Pozitivan rezultat

Ukoliko je rezultat pozitivan na prisustvo potencijalno štetne mutacije, mutacije koja povećava rizik za oboljevanje, postoje dve opcije:

• Jedna opcija su češći preventivni pregledi tj. kliničko praćenje, kako bi se, ukoliko do pojave karcinoma dođe, bolest detektovala u najranijoj fazi, čime je lečenje najlakše, kraće i uspešnije.
• Druga opcija su metode smanjenja rizika za oboljevanje, tj. hirurške procedure uklanjanja tkiva mlečnih žlezda i jajnika sa jajovodima, čime se prema sadašnjim naučnim saznanjima gotovo u potpunosti uklanja rizik nastanka karcinoma dojke i jajnika (svodi na 1%).

Važno je napomenuti da neće svaka osoba koja je nosilac potencijalno opasne mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima da oboli. Pozitivan rezultat ukazuje da postoji povećan rizik od oboljevanja.

Značaj BRCA testa u razumevanju bolesti i razlogu njenog nastanka

Genetičko testiranje predstavlja korak bliže razumevanju bolesti i razlogu njenog nastanka, ranom otkrivanju i izlečenju bolesti (češćim kliničkim praćenjem osoba pod povećanim rizikom), kao i prevenciji bolesti (profilaktičkom hirurgijom ili hemijskom delovanju).

Rezultati BRCA genetičkog testa mogu pomoći i kod izbora adekvatne terapije u slučaju da je testirana osoba obolela u trenutku testiranja.

Savremena nauka i tehnologija nam time omogućavaju efikasniju borbu sa malignim bolestima.

Za više informacija o BRCA testu koji vam je dostupan u Beo-lab laboratorijama pišite nam na genetika@beo-lab.rs ili pozovite Beo-lab call centar na broj telefona: +381 11 3622 888.

Na isti način možete zakazati i laboratorijske genetičke konsultacije za nasledne karcinome.

INFO:

Više o našem genetičkom konsultantu za nasledne karcinome dr sc. Jeleni Rakobradović, u saradnji sa kojom je ovaj članak i napisan, pročitajte u tekstu: Laboratorijsko genetičke konsultacije za nasledne karcinome.

Reference: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815